Displasias esqueléticas y factores de riesgo asociados. Descripción de 29 casos reportados en seis hospitales de Bogotá, Cali y Manizales / Skeletal dysplasia and associated risk factors: description of 29 cases reported in 6 hospitals from Bogotá, Cali and Manizales

Objetivo. Hacer un análisis de los posibles factores de riesgo a partir de una serie de casos de displasias esqueléticas que se han reportado en los últimos ocho años en algunas ciudades de Colombia. Métodos. Se desarrolló un estudio de casos y controles en seis hospitales de tres ciudades (Cali, Manizales y Bogotá) que participan en el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas. Para el análisis se incluyeron 29 casos y 85 controles. Resultados. Respecto a las variables cuantitativas, se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre ambos grupos para edad paterna, edad de gestación, número de gestaciones y peso al nacer. Para las variables cualitativas, los casos presentaron un riesgo mayor de tener un peso menor de 2.500 g al nacer y un bajo peso para la edad de gestación. Conclusiones. Las displasias esqueléticas son una malformación poco frecuente en la población estudiada. En más de la mitad de los casos no se hace un diagnóstico específico. Esta malformación se asocia en esta muestra con avanzada edad paterna, bajo peso al nacer, edad de gestación y número de gestaciones...

Objective: Our aim was to conduct an analysis of risk factors from a population with skeletal dysplasia notified in some cities of Colombia inthe last eight years. Methods: We conducted a case-control study inseveral Colombian hospitals participating in the Latin-American Collaborative Study of CongenitalMalformations (ECLAMC, Spanish acronym). For the analysis 29 cases and 85 controls were included. Results: In the quantitative variables we found statistical significance between cases and controls for paternal age, gestational age, number of gestations and birth weight. With regard to qualitative variables, the cases had a higher risk of birth weight less than 2500 g and low birth weight for the gestational age...

Distrofia muscular congénita: reporte de caso y revisión de la literatura / Congenital muscular dystrophy: case report and review of the literature

Las distrofias musculares congénitas son entidades con herencia autosómica recesiva. Se clasifican en las que comprometen el sistema nervioso central y las que no lo hacen (forma clásica). Este último grupo se subdivide en distrofias sin déficit de merosina y con déficit de merosina. Se reporta el caso de un paciente con hipotonía grave, contracturas articulares y compromiso de la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se considera el diagnóstico de distrofia muscular congénita con posible déficit de merosina.

Congenital muscular dystrophies are autosomal recessive inherited disorders. There are two categories depending on the structural involvement of the central nervous system. The classic form of congenital muscular dystrophy can be subdivided into two groups the merosin-negative and merosin-positive. We describe the case of a patient with severe hypotonia, joint contractures and white matter changes in the central nervous system, the authors considered to be a case of merosindeficient congenital muscular dystrophy.

Detección de polimorfismos en el gen GRIN1 del receptor ionotrópico de glutamato activado por NMDA en una población de Bogotá / Polymorphism detection in gene GRIN 1 of ionotropic glutamate receptor activated by NMDA of a population from Bogotá

El receptor ionotrópico de glutamato activado por N-metil-D-aspartato (iGluR-NMDA) está conformado por tres tipos diferentes de subunidades NR1, NR2A a D y NR3A y B codificadas por los genes GRIN1, GRIN2 y GRIN3. Dado que la variabilidad genómica de los GRIN está estrechamente asociada con la historia genética de la población analizada, era necesario realizar un estudio detallado del gen GRIN1 en la población colombiana. Por ello, en este trabajo se identificaron polimorfismos presentes en la región 5’-UTR y en el exón 6 del gen GRIN1, en 101 muestras de sangre de cordón umbilical de recién nacidos sanos del Hospital Universitario San Ignacio de Bogotá, y se encontró que el polimorfismo A1970G con una frecuencia del alelo menor de 28,21%, no difiere de las poblaciones de caucásicos y nativos americanos. El polimorfismo G1140A, con una frecuencia del alelo menor de 1,49%, no mostró diferencias estadísticamente significativas con la población de Taiwán. El polimorfismo A1160G sólo mostró una forma alélica...

The ionotropic glutamate receptor activated by Nmethyl-D-aspartate is composed by three different kinds of subunits NR1, NR2A to D and NR3A and B, which are codified by GRIN1, GRIN2 and GRIN3 genes. Since the GRIN genomic variability is closely related to the genetic history of the studied population, it was necessary to develop a detailed study of the frequency of the polymorphisms of the gene GRIN-1 in Colombian population. The main goal of this research was to identify polymorphisms present in 5’-UTR region and exon 6 of gene GRIN1, among 101 samples of umbilical cord taken on filter paper of healthy newborns at the University Hospital San Ignacio in Bogota. It was found that polymorphism A1970G with minor allele frequencies of 28.21%, doesn't differ significantly from the frequencies in Caucasian and native American populations. Polymorphism G1140A with minor allele frequencies of 1.49% did not show any significant statistic difference with the Taiwan population. Polymorphism A1160G just showed one allelic form, the A allele...

Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa: situación actual, su relación con malaria y estrategias para calcular su prevalencia / Deficiency of glucose -6 - phosphate dehydrogenase, malaria, screening

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la enzimopatía más común en el ser humano y el quinto defecto congénito más común a nivel mundial. Tiene una distribución global pero asimétrica debido a la ventaja selectiva que ofrece en las zonas con prevalencias altas de paludismo. Se hizo una revisión de la epidemiología, la genética, la fisiopatología y los aspectos clínicos de esta deficiencia y, además, se expone la evidencia de su relación protectora con la malaria. Dado que esta enfermedad es potencialmente una causa importante pero ignorada de morbimortalidad en Colombia, se propone también una estrategia para calcular su prevalencia y se discuten aspectos relacionados con su tamización.

The deficiency of glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) is the most common enzymopaty in humans and the fifth most common birth defect worldwide. It has a global distribution but it is skewed due to the selective advantage it provides in areas with highprevalence of malaria. A review of the epidemiology, genetics, pathophysiology and clinical preaspects of this deficiency is presented here and also is shows the evidence that support the hypothesis of that their relationship with malariais protective. Because in Colombia this disease is potentially an important but ignored cause of morbidity and mortality , also proposes a strategyfor estimating the prevalence and discusses issues related to its screening.

Aspectos clínicos y manejo integral del síndrome de Morquio / Clinical Aspects and Comprehensive Care of the Morquio Syndrome

Se presenta un caso clínico con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IVa y se revisan los principales aspectos clínicos y radiológicos de la enfermedad y su manejo clínico en el ámbito de la prevención de complicaciones.

Calidad de vida en familias con niños menores de dos años afectados por malformaciones congénitas: perspectiva del cuidador principal / Quality of life families with children under 2 years old afflicted by congenital malformations: perspective of the main caretaker

Se presentan resultados de una investigación cuyo objetivo general fue evaluar la calidad de vida de las familias con hijos entre cero y dos años con malformaciones congénitas, en función de la edad del niño, variables sociodemográficas, la información que tienen los padres sobre la enfermedad y las características clínicas de cada diagnóstico. Se usó un diseño de estudio trasversal descriptivo correlacional, con comparación de grupos por edad y por tipo de malformación. Los instrumentos de evaluación fueron el ECLAMC para la evaluación médica y una entrevista semiestructurada para el cuidador principal, con base en los dominios de calidad de vida descritos por Rodríguez (1995) y calidad de la información sobre la malformación. La muestra definitiva fue de 36 familias, con 24 niñas y 14 niños con diversos tipos de malformación congénita. Los principales resultados muestran que no hubo diferencias significativas en la calidad de vida por género ni edad del hijo, ni por edad de los padres. Hubo relación significativa entre el tipo de malformación y la calidad de vida en el dominio de estatus funcional, lo mismo que entre ocupación de la madre y la calidad de información sobre la malformación y su tratamiento. El dominio más afectado en la madre es el funcionamiento psicológico. Los resultados se discuten a la luz de la información relevante y de las políticas de atención en salud.

Desarrollo de enfermedades endocrinológicas sistémicas en el adulto desde la hipótesis de la programación fetal / Development of endocrinological systemic diseases in the adult, the fetal programming hipotesis

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Hidrocefalia de Walker-Warburg: descripción de caso clínico / Hydrocephaly of Walker-Warburg: description of clinical case

El síndrome de Walker-Warburg es una rara entidad autosómica recesiva que presenta una triada característica de malformaciones oculares, cerebrales y distrofia muscular. Presentamos un recién nacido que fue captado a través de ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas). Las características clínicas, hallazgos paraclínicos y radiológicos junto a un patrón de herencia sugerido por el árbol genealógico corresponden con el diagnóstico de síndrome de Walker-Warburg

Grado de heredabilidad de los rasgos morfológicos dentales en un grupo de familias colombianas / Heredability of dental morphologic traits in a group of colombian families

OBJETIVO: se realizó un estudio descriptivo, con el fin de identificar el grado de heredabilidad y la frecuencia de aparición de ocho rasgos morfológicos dentales: tubérculo de Carabelli, incisico en pala,. Protostylid, hipocono, pliegue acodado y cúspides 5, 6 y 7, en un grupo de familias colombianas. MÉTODOS: la muestra del estudio consistió en 68 individuos con mínimo un grado de consanguinidad, divididos en 17 familias, a quienes se les tomaron modelos dentales en yeso tipo III de los arcos superior e inferior. El número de sujetos para cada rasgo fue diferente, debido a la ausencia de algunos dientes o la presencia de restauraciones amplias. Para evaluar la presencia de cada rasgo, se utilizó un odontoscopio de 40x. La frecuencia de aparición de los rasgos entre familias y la positividad de éstos fue valorada empleando estadística descriptiva. El grado de heredabilidad fue medido teniendo en cuenta la aparición del rasgo entre miembros de un mismo grupo familiar, utilizando el método estadístico de probabilidad Chi2. RESULTADOS: se encontró que la mayoría de los individuos fue heterocigoto en todos los rasgos, con notable preponderancia para tubérculo de Carabelli, hipocono, protostylid y cúspide 5. En la evaluación de heredabilidad, se apreció que cinco de los rasgos analizados presentan diferencias significativas con el modelo mendeliano lo cual sugiere que su transmisión no es unigénica. En cuanto a la distribución de los rasgos se encontró una alta frecuencia de positividad en tubérculo de Carabelli (60/100), hipocono (100/100) y protostylid (100/100).

Estudio epidemiológico de defectos congénitos de miembros inferiores en ECLAMC - Colombia / Epidemiologic study congenital abnormalities of low members in ECLAMC - Colombia

De los hallazgos obtenidos en este estudio podemos concluír que las frecuencias encontradas en cada uno de los defectos de miembros inferiores se encuentran dentro de lo estimado en los reportes mundiales. Se confirma en sexo femenino como factor de riesgo asociado para el desarrollo de alteraciones en cadera. Se recomienda continuar el estudio debido al tamaño reducido de la muestra y al hallazgo de antecedentes de cefalea e ingestión de multivitamínicos como posibles factores de riesgo asociados con las malformaciones en miembros inferiores